18.04.2013.
Интегрисани скрининг хромозомопатија у првом триместру

Др Зоран Добросављевић, гинеколог акушер из приватне ординације Деметра из Лознице, члан Подружнице СЛД Лозница, је својим колегама одржао стручно предавање о скринингу у трудноћи, 18.04.2013.

Скрининг тестови подразумевају откривање пацијената са повећаним ризиком за развој одређеног обољења, док дијагностички тестови идентификују индивидуе које имају обољење. Када говоримо о хромозомским абнормалностима, истиче др Добросављевић, дијагностички тестови би били: ЦВС (биопсија хорионских чупица), амниоцентеза (узимање узорка плодове воде) и кордоцентеза (узимање узорка феталне крви). С обзиром да дијагностички тестови дају коначне одговоре, али и носе ризик од побачаја први корак би требао да буде скрининг тест, који би онда издвојио само труднице са повећаним ризиком и које би упутили на инвазивно испитивање.

 Традиционални метод скрининга Дауновог синдрома, настао почетком прошлог века, заснован је на чињеници да се вероватноћа да ће жена имати бебу са хромозомским абнормалностима повећава са матерналном старошћу. Ово је био метод скринига од 1970-тих, када је скрининг за хромозомске аномалије уведен. 1970-тих око 5% трудница биле су старе 35 година, а некако је направљена економска формула која је преображена у биолошки феномен, према којој жене у 35. години постају старе и високоризичне за хромозомске абнормалности, а да су оне које имају 34 године младе и њихов ризик је скоро једнак 0. Чињеница је да се ризик повећава са матерналном старошћу, али граница између популације са високим и ниским ризиком око 35. године наноси главну „штету“ у смислу скрининга, јер у стварности скрининг и инвазивно тестирање само код жена које су старије од 35 година неће успети да идентификује 70% беба са хромозомалним аномалијама.

Ефикаснији метод скрининга заснива се на комбинацији:
- старости мајке, 
-одређивању концентрације плаценталних продуката у крви мајке, и то слободног beta-хЦГ и ПАПП-А, 
-ултразвучног прегледа у периоду од 11-13+6 гестацијских недеља који обухвата:

1.мерење акумулације течности под кожом врата (нухална транслуценца)
2.одређивање присуства носних костију
3.мерење срчане фреквенце фетуса
4. одређивање протока кроз дуцтус веносус и трикуспидну валвулу срца.
5. одређивање фронтомаксиларног угла 

Овај нови метод комбинованог скрининга (биохемијски параметри из крви мајке + ултразвучни маркери)драматично смањује број трудница које захтевају инвазивне тестове од око 20% до на мање од 3% и у исто време повећава стопу детекције Дауновог синдрома и других великих хромозомских аномалија. Сам биохемијски скрининг у првом триместру (beta-хЦГ и ПАПП-А) има стопу детекције од око 55-60% уз стопу лажно позитивних 5% док у комбинацији са УЗ параметрима стопа детекције се пење на око 90-95% уз стопу лажно позитвних од око 3 -2,5%. 

Крајњи резултат интегрисаног скрининга селектује пацијенткиње са повишеним ризиком које ће бити упућене на инвазивну дијагностику каже др Зоран Добросављевић.

.........................................

<На врх>